Анализ кариотипа (с фотографией хромосом) 1 пациента

Описание показателя
Кариотипом называют набор хромосом. Это структуры внутри клеток, которые несут большую часть генетического материала. Исследование проводят только во время деления клеток, когда хромосомы можно увидеть с помощью микроскопа. Каждая хромосома состоит из одной очень длинной молекулы ДНК. Всего в клетках человека есть 23 пары хромосом. Из них 22 пары одинаковые у мужчин и женщин, а ещё одна пара – половые хромосомы. Нарушение структуры, количества, расположения хромосом приводит к аномалиям. Некоторые из них имеют тяжелые проявления: умственная отсталость, пороки развития внутренних органов, изменение внешности человека. Другие хромосомные изменения имеют минимальные проявления, но могут вызывать определенные проблемы со здоровьем, бесплодие, потери беременности на ранних сроках и т.д. Анализ кариотипа позволяет изучить состояние хромосом и выявить основные мутации. Хромосомы фотографируют, а из нескольких снимков создают систематизированный кариотип. Хромосомы в нем пронумерованы от самой крупной до наименьшей. На фото их располагают короткими плечами вверх.

Показания к назначению
• мертворождение, пороки развития у детей, потери беременности в анамнезе; • бесплодие; • обследование пациентов старше 35 при подготовке к ЭКО или планировании естественной беременности; • ультразвуковые и биохимические признаки генетических аномалий у плода; • у детей: клинические и фенотипические признаки хромосомных аномалий, включая пороки развития, умственную отсталость, нарушение половой дифференцировки.

Повышение уровня/положительный результат


Снижение уровня/отрицательный результат


Интепретация результатов